Ce este un răspuns Hyperstartle?

Hyperekplexia este de obicei cauzata de o tulburare genetica si este cel mai frecvent diagnosticate in copilarie timpurie. Sugarii cu hyperekplexia demonstrează un răspuns de tresărire anormal de puternic, ceea ce face ca ochii lor să se închidă și membrele lor să se extindă. Acestea sunt lăsate să se miște în timp ce nu poate intampla acest lucru. Aceste copii, de asemenea, va expune rigiditate a corpului în timp ce treaz. Rigiditatea devine mai rău atunci când copilul este ținut sau atins și dispare în timpul somnului.

Hyperekplexia a fost primul recunoscut oficial în 1962. Doi medici a remarcat semnele clasice de tulburare în mai multe sugari, inclusiv rigiditate, reflexe puternice ale trunchiului cerebral și răspunsul de tresărire exagerat. De atunci, oamenii de știință au descoperit gena mutant care cauzeaza tulburare ereditară. Advances in testarea genetica si tratamente sunt ajuta pentru a diagnostica si trata aceasta conditie.

Sugarii cu hyperekplexia sunt expusi riscului de complicatii. malformații șold, hernii si chiar sindromul de moarte subita infantile (SIDS) au fost legate de hyperekplexia. Din fericire, hyperekplexia poate fi diagnosticata la scurt timp dupa nastere, ceea ce permite tratarea rapidă și timpurie. Acest lucru poate preveni unele complicații și, de asemenea, permite identificarea și tratarea problemelor în care acestea apar. În cazul hyperekplexia, tratamentul este folosit pentru a atenua simptomele, deoarece cauza rădăcină nu pot fi tratate sau vindecate.

Hyperekplexia observate la sugari este rezultatul unei mutatii genetice. Această mutație previne receptorii de glicină să funcționeze corect. Deoarece receptorii de glicină sunt atât de insensibil la glicină, inhibarea spinal scade, rezultând într-un răspuns de tresărire exagerat. In timp ce acest răspuns devine mai mult atenuată în timp, nu exista nici un tratament pentru mutația genetică.

Tulburări care prezintă un răspuns de tresărire exagerat de multe ori poate fi diagnosticată greșit. Sugarii cu hyperekplexia au fost mult timp diagnosticat cu epilepsie și alte tulburări convulsive datorită rigidității lor și imobilizare puternică atunci când prezintă un răspuns de tresărire.

Rar, un răspuns hyperstartle poate fi dobândită mai târziu în viață. Acest lucru a fost văzut cel mai adesea în tulburarea de stres post-traumatic. Cu toate acestea, cauza este diferită de cauza hyperekplexia și este de ordin psihologic, mai degrabă decât neurologice sau genetice. Mai degrabă decât un răspuns fizic incontrolabilă la stimuli, suferinzi PTSD pot prezenta un răspuns puternic tresărire în situații nepotrivite care declanșează amintiri de traume. Există un tratament pentru această afecțiune, și spre deosebire de cele cu hyperekplexia, suferinzi PTSD poate fi in cele din urma scapa de raspunsul lor hyperstartle.

Multe alte afecțiuni neurologice și psihologice, inclusiv Tourette&# 039-s sindromul "Boala vacii nebune," uneori este prezentă cu un răspuns hyperstartle ca un simptom. Psihiatrii poate avea o perioada dificila diagnosticarea pacientilor lor, deoarece un răspuns hyperstartle nu indică nici o condiție psihologică deosebită. Ei ar trebui să se uite la pacient&# 039-e starea pe ansamblu, mai degrabă decât concentrându-se pe câteva simptome.