Este ALS boala genetica?

conținut

Majoritatea: sporadică als
Minoritatea: familial als
Testarea genetica
Noi cercetări

scleroză laterală amiotrofică, de asemenea, cunoscut sub numele "boala lui Lou Gehrig,“este o boala oarecum misterioasa, care afecteaza celulele nervoase din maduva spinarii si creierul. In ALS, neuronii cu motor se deterioreze progresiv, ceea ce înseamnă că pierde treptat controlul asupra mișcărilor musculare - inclusiv mișcările musculare care controlează funcțiile de bază, cum ar fi de respirație. ALS în cele din urmă duce la moarte, iar cauzele nu sunt complet înțelese. Mai multe tipuri cunoscute mutații genetice duc la ALS, dar în prezent aceste gene sunt cunoscute pentru a reprezenta doar un număr mic de cazuri. La momentul publicării, cele mai multe cazuri de ALS sunt "sporadic," ceea ce înseamnă că nu există nici un istoric familial al bolii, și în cele mai multe dintre aceste cazuri, nu există nici o cauză cunoscută.

Majoritatea: sporadică ALS

Mulți oameni cred că de o boală genetică ca ceva care "se trage din familie," și, în multe cazuri, e adevărat: mama ta, tată, sau, în unele cazuri, ambii părinți pot trece de-a lungul o copie defectuoasa a unei gene care provoacă o problemă de sănătate. Doar pentru că nu există nici o istorie de familie in ALS sporadice, cu toate acestea, acest lucru nu exclude o mutatie genetica. Uneori mutatii genetice apar spontan, chiar dacă un părinte nu a trecut o copie defect pentru tine. O minoritate de oameni cu ALS sporadice care au urmat teste genetice se dovedesc a avea o mutatie genetica asociata cu boala - dar cele mai multe nu sunt.

Minoritatea: Familial ALS

Printre persoanele ale căror ALS se execută în familie - care reprezintă doar între 5 și 10 la sută din cazurile de ALS - mutatii pe oricare dintre mai multe gene diferite s-au dovedit a provoca boala. Unele dintre gene identificate cele mai frecvente sunt C9ORF72, SOD1, TDP-43 și FUS. Aceste patru gene sunt cunoscute de a provoca ALS într-un "dominant" manieră. Acest lucru înseamnă că, în cazul în care chiar și una dintre cele două copii ale acestei gene este defect - unul pe care l-ați primit de la oricare dintre parinti - sunt susceptibile de a obține ALS, chiar dacă cealaltă copie a genei este sanatoasa.

Testarea genetica

Testarea genetica este disponibil pentru a vedea dacă transporta una dintre gene defecte, dar în conformitate cu ALS Association, doar aproximativ jumătate din cazuri familiale dezvăluie unul dintre cele mai cunoscute în prezent genele defecte. Acest lucru este cel mai probabil pentru că există alte gene defecte care cauzează ALS lor, care nu au fost încă identificate.

noi cercetări

Cercetatorii incearca sa identifice mai multe cauze genetice ale ALS. De fapt, una dintre gene defecte mai recent identificate - C9ORF72, identificate în 2011 - a fost descoperit a fi cauza in aproximativ 3-40 la suta din ALS familiala, in functie de National Institutes of Health. Inainte de aceasta gena a fost idenitfied, cauza acestor cazuri de ALS a fost lăsat inexplicabilă. Cercetarile viitoare vor dezvălui, fără îndoială, alte gene ca cauze ale ALS.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit